La TYRP1, o proteina correlata alla tirosinasi 1, è una proteina che svolge un ruolo nella produzione del pigmento eumelanina. Questo pigmento è responsabile dell'oscuramento del mantello del cane, conferendogli una colorazione nera o marrone. Nella forma dominante del gene TYRP1 (noto anche come locus B), viene prodotta una quantità di eumelanina tale da far apparire il mantello nero anziché color cioccolato.

Può verificarsi una mutazione nel gene TYRP1 che altera la produzione di eumelanina, diluendo il pigmento nero in una tonalità marrone; tale variante mutata è nota come allele "b". Quando un cane è omozigote per la mutazione, ovvero possiede due copie dell'allele recessivo (b/b), tutto il pigmento nero appare marrone.

Le varianti nel gene TYRP1, o locus B, sono la causa più comune del colore del mantello marrone, cioccolato o "fegato". Attualmente sono note cinque mutazioni del gene TYRP1 che ne compromettono la funzionalità, spiegando la maggior parte dei casi di cani con mantello e tartufo di colore marrone. Un'eccezione è rappresentata dal Bulldog francese di colore marrone o cioccolato, la cui causa genetica è rimasta a lungo un mistero.

Base genetica

Recentemente, una ricerca condotta presso l'Università di Berna, in Svizzera, ha individuato una variante "nonsense" nel gene HPS3, ovvero c.2420G>A o p.(Trp807*). Nello studio, il cane di colore marrone o cioccolato è risultato omozigote per l'allele mutante.

Il locus dell'intensità (locus I) nei cani è associato al gene che codifica per la proteina 12 contenente il dominio della superfamiglia dei facilitatori principali (MFS12), la quale svolge un ruolo nella produzione di feomelanina (pigmento chiaro). Nei cani con genotipo di tipo selvatico, il pelo che esprime esclusivamente feomelanina si presenta con una colorazione rossa, dorata o fulva. Al contrario, una mutazione recessiva nel gene MFS12 comporta una riduzione della produzione di feomelanina, determinando una gamma di colori più chiari, che spazia dal crema al bianco.

Pelsfarver hos hunde bestemmes af to typer pigment: pheomelanin og eumelanin. Pheomelanin har en brunlig farve og viser sig i forskellige nuancer, lige fra blond hos Golden Retrieveren til rødbrun hos Irsk Setter. Eumelanin er sort eller brun og kan fortyndes til grå (blå) eller leverfarvet.

Genetisk grundlag

Selvom ee-rød er en ret sjælden farve hos Border Collies, koder selve genet MC1R for et protein, der spiller en central rolle i hundes pelsfarver. Genet koder for en receptor (MelanoCortin 1-receptor), der styrer, om pigmentcellen producerer pheomelanin eller eumelanin.

Den mest almindelige mutation er en ændring i et enkelt nukleotid, der får proteinet til at forkortes med elleve aminosyrer. Dette gør receptoren ikke-funktionel. Tidligere blev denne allel mærket som e, men med opdagelsen af ​​andre loss-of-function-mutationer er dette nu mærket som e1.

Traditionelt blev den brune pelsfarve kaldt "rød" i nogle engelsktalende lande. Dette er forvirrende, fordi E-locus producerer en rød/blond pelsfarve. Derfor kaldes farven produceret af homozygote ee-hunde ofte "ee-rød" for at undgå forvirring.

Il gene MLPH codifica per una proteina chiamata melanofilina, responsabile del trasporto e del fissaggio delle cellule contenenti melanina. Una mutazione in questo gene comporta una distribuzione anomala di tali cellule, causando una diluizione del colore del mantello. La mutazione responsabile della diluizione del colore è recessiva; pertanto, sono necessarie due copie del gene mutato (riferite all'allele D o al locus D) affinché si manifesti la colorazione diluita.

La mutazione MLPH interessa sia l'eumelanina che la feomelanina, i pigmenti che determinano il colore del cane. Cani di colore nero, marrone o giallo possono tutti essere influenzati dal locus D; tuttavia, gli effetti della diluizione risultano più evidenti nei cani neri. Un cane nero con diluizione del colore viene definito "blu".

Nei geni del cane sono stati identificati quattro diversi alleli che determinano la colorazione agouti (una colorazione esemplificabile con quella del coniglio selvatico bruno), nota anche come locus A. Tali alleli sono Ay, aw, at e a. Essi seguono una gerarchia di dominanza; tuttavia, l'espressione fenotipica dipende dalla presenza o meno del gene dominante per il nero al locus K o del gene recessivo al locus E. Se il cane possiede uno o entrambi questi geni, l'azione del locus A viene inibita e la colorazione agouti non si manifesta, poiché sia ​​il locus K che il locus E sono dominanti rispetto al locus A.

Allele "Ay"

L'allele "Ay" è il più dominante tra i quattro alleli del locus A. Il gene Ay produce una gamma di colorazioni del mantello che spazia dal fulvo chiaro al rosso più scuro, fino al "sable" (o zibellino); tale variazione cromatica è dovuta a differenze nell'espressione del gene stesso.

Allele "aw"

L'allele "aw" produce una colorazione nota come "wild sable" (sable selvatico). Questa colorazione è talvolta definita "wild type" (tipo selvatico) o, in alcune razze, "cinghiale" (wild boar). Con questa colorazione, i peli presentano un'alternanza di pigmentazione, passando dal nero a tonalità rossastre o fulve; è una colorazione che si riscontra talvolta nei Pastori Tedeschi e in altre razze da pastore. È recessivo solo rispetto all'allele Ay, il che significa che è dominante sugli alleli at e a, prevalendo su di essi nella manifestazione del fenotipo.

Allele "at"

L'allele "at" è responsabile sia del fenotipo nero-focato (black-and-tan) che di quello tricolore. Un cane tricolore è essenzialmente nero-focato con l'aggiunta del bianco; il bianco rappresenta generalmente un'assenza di colore piuttosto che un pigmento effettivamente prodotto dal cane. Affinché un cane presenti il ​​fenotipo nero-focato o tricolore, deve essere omozigote recessivo (n/n) per il gene dominante del nero al locus K; ciò implica che il locus K non si esprime e il cane non presenterà un mantello nero uniforme. Inoltre, il cane deve possedere due copie dell'allele *at*, oppure una copia dell'allele *at* e una copia dell'allele *a*.

Allele "a"

L'allele "a": se un cane presenta il genotipo *ky/ky* al locus K, deve essere *n/n* per gli alleli *Ay*, *aw* e *at* affinché si manifesti la colorazione *a/a*. Un cane completamente nero con genotipo recessivo al locus K deve possedere anche l'allele recessivo *a/a* per manifestare la colorazione nera.

Il termine "furnishings" (o "guarnizioni") indica i peli più lunghi presenti su muso e sopracciglia, tipici dei cani a pelo ruvido e di alcune altre razze. In alcune razze, come l'Airedale Terrier (noto appunto per i suoi baffi pronunciati), questo tratto è una caratteristica fissa; in altre, invece, può variare. È il caso, ad esempio, del Cane d'acqua portoghese, dove la presenza di tali guarnizioni non è costante; tuttavia, esse sono richieste per la conformità allo standard di razza. Gli esemplari di Cane d'acqua portoghese privi di guarnizioni vengono definiti come dotati di un "mantello improprio" (*improper coat*).

Si tratta di un tratto dominante: è sufficiente possedere una sola copia del gene responsabile affinché la caratteristica fisica si manifesti. Lo standard di razza di Labradoodle, Goldendoodle e Cane d'acqua portoghese prevede la presenza di queste guarnizioni; in tali razze, l'assenza della variante dominante RSPO2 determina un mantello improprio, caratterizzato da pelo corto su testa, muso e arti.

Il mantello riccio o ondulato è un carattere dominante determinato da due distinte mutazioni note nel gene KRT71. Questo gene codifica per la cheratina, una proteina che determina la tipologia di pelo del cane.

La variante C2 conferisce al mantello un aspetto riccio o ondulato leggermente diverso rispetto alla variante descritta per prima. Oltre a influenzare la struttura del pelo, si ritiene che l'allele C2/C2 rappresenti anche un fattore di rischio genetico per la displasia follicolare in alcune razze. Poiché il gene responsabile del mantello riccio è dominante, è sufficiente che il cane possieda una sola copia di una delle due varianti per manifestare tale fenotipo.

La lunghezza del pelo nei cani è un affascinante connubio tra semplice ereditarietà mendeliana e complesse variazioni specifiche di razza. Sebbene la maggior parte dei tratti sia regolata dal locus L, recenti scoperte del 2025 e dell'inizio del 2026 hanno ampliato la nostra comprensione di come interagiscano le diverse varianti.

Alcune razze canine, come il Labrador, presentano sempre un mantello a pelo corto; altre, come il Barbone, hanno sempre il pelo lungo; vi sono poi razze che possono presentare entrambi i tipi di mantello, come il Bassotto. Questa tipologia di pelo lungo è determinata da una mutazione genetica recessiva a carico del gene FGF5. Il gene FGF5 regola il ciclo di crescita del pelo, determinando il momento in cui la crescita deve arrestarsi. Trattandosi di una mutazione recessiva, affinché il cane abbia il pelo lungo è necessario che possieda due copie dell'allele recessivo responsabile di tale caratteristica (l/l).

L'arlecchino è un tipo di mantello riconosciuto esclusivamente nell'Alano. Il motivo arlecchino è il risultato di una complessa interazione tra le varianti dei loci *merle* e arlecchino (loci M e H); la variante arlecchino agisce come modificatore del *merle*. Tutti i cani arlecchino devono possedere una o due copie della mutazione responsabile del motivo di colorazione *merle*; tale motivo non può manifestarsi in cani che non siano *merle* o che presentino esclusivamente pigmento rosso.

Il gene dominante *merle* produce un mantello caratterizzato da macchie scure su un fondo diluito; se un cane *merle* eredita anche una singola copia del gene arlecchino, le macchie scure aumentano di dimensioni e il pigmento di fondo viene eliminato. Si presume che la condizione di omozigosi per il gene arlecchino sia letale a livello embrionale.

Il tratto della maschera scura si manifesta come una colorazione più scura del mantello che copre gli occhi e, soprattutto, il muso, in seguito alla produzione di pigmento nero (eumelanina) in queste aree del volto. La variante è localizzata nel gene MC1R (noto anche come *locus extension* o *locus E*), coinvolto nella transizione dalla produzione di feomelanina (pigmento rosso/giallo) a quella di eumelanina nei melanociti. Di conseguenza, il gene MC1R partecipa anche alla determinazione della colorazione scura dell'intero mantello del cane.

Basi genetiche
La variante responsabile della maschera scura è nota come "Em" e si trova nel gene MC1R (o *locus E*). La presenza di una o due copie della variante c.790A>G aumenta la probabilità di manifestare il fenotipo della maschera scura, trattandosi di un tratto dominante. Qualora il colore del mantello del cane sia già scuro, il tratto potrebbe risultare non riconoscibile.

La condizione nota come "bob-tail" o "coda corta" è causata da una mutazione nel gene Brachyury (un gene che codifica per una proteina importante). Il tratto ereditario è a trasmissione autosomica dominante; ciò significa che è sufficiente che il cane possieda una sola copia del gene affinché presenti la coda corta. I cani portatori di una (BT/bt) o due copie (BT/BT) della mutazione avranno una coda corta naturale, mentre quelli con due copie del gene normale (genotipo bt/bt) avranno una coda di lunghezza normale.

Allo stato omozigote (BT/BT), la mutazione Brachyury è letale *in utero*; per questo motivo, l'accoppiamento tra due cani portatori del gene "bob-tail" comporta generalmente una riduzione del numero di cuccioli per nidiata. È importante tenerne conto quando si fanno accoppiare tra loro cani a coda corta.

Nei cani, la colorazione del mantello è determinata da diversi geni. Il locus K, noto anche come gene del nero dominante, è dovuto a una mutazione in un gene della beta-defensina (CBD103). Questo gene interagisce con proteine ​​e altre cellule coinvolte nella pigmentazione per determinare le diverse varianti del locus K; è presente in alcune razze e influisce in modo significativo su molte tipologie di colorazione.

L'espressione del locus K dipende dal locus E: se il genotipo al locus E è e/e (recessivo), il locus K non si manifesta; al contrario, se il genotipo è E/E o E/e, il locus K viene espresso.

Non esiste un'unica causa alla base dei motivi a macchie bianche che si riscontrano in animali come gatti, cani e cavalli. Nel caso dei cavalli, è stato accertato che la presenza casuale di macchie bianche – o la perdita di pigmentazione – è determinata da oltre sei fattori genetici noti. In più di 25 diverse razze canine, una mutazione a carico del gene MITF (*Microphthalmia-associated transcription factor*) risulta associata al mantello pezzato.