TYRP1, eller tyrosinase-relateret protein 1, er et protein, der spiller en rolle i dannelsen af ​​pigmentet eumelanin. Dette pigment er det, der forårsager mørkningen af ​​en hunds pelsfarve, hvilket skaber sort eller brun pels. I den dominerende form af TYRP1-genet (også kendt som B-locus) produceres der nok eumelanin, så hundens pels fremstår sort i stedet for chokoladefarvet.

En mutation i TYRP1-genet kan forekomme, hvilket forårsager en ændring i produktionen af ​​eumelanin. Dette fortynder det sorte farvepigment til en brun farve. Dette muterede gen er kendt som "b"-allelen. Når en hund er homozygot for mutationen, hvilket betyder, at den har to kopier af den recessive allel (b/b), fremstår alt sort pigment brunt.

Varianter i TYRP1-genet, eller B-locus, er den mest almindelige årsag til brun, chokoladefarvet eller leverfarvet pelsfarve. Der er i øjeblikket i alt fem kendte TYRP1-genmutationer, der påvirker genernes funktionalitet, hvilket forklarer størstedelen af ​​hunde med brun pels- og næsefarve. En undtagelse er den brune eller chokoladefarvede franske bulldog, hvis årsag forblev et mysterium.

Genetisk grundlag

For nylig afslørede forskning udført på Berns Universitet i Schweiz en nonsense-variant i HPS3, c.2420G>A eller p.(Trp807*). I denne undersøgelse var den brune eller chokoladefarvede hund homozygot for den mutante allel.

Intensitets-locus (I-Locus) hos hunde er knyttet til genet, der koder for Major Facilitator Superfamily domæne-holdigt protein 12 (MFS12), som spiller en rolle i phaeomelaninproduktionen (lyst pigment). Hos hunde med vildtypegenotypen viser hår, der kun udtrykker phaeomelanin, sig som en rød, gylden eller brun pels. Omvendt fører en recessiv mutation i MFS12 til en reduktion i phaeomelaninproduktionen, hvilket resulterer i et lysere farvespektrum fra cremefarvet til hvidt.

Arv

Vildtype I-Locus-allelen betegnes som I, mens den recessive allel, der er ansvarlig for pigmentfortynding, er markeret som i. Allelen udviser semidominans, hvilket antyder, at hunde med I/I-genotypen ikke påvirkes, mens dem med I/i vil udvise mindre pigmentfortynding sammenlignet med hunde med i/i.

Virkningen af ​​I-Locus-fortyndingen er mest mærkbar hos hunde med den recessive røde mutation på E-Locus (e/e), da den påvirker hele pelsen. Derudover vil de brune dele af pelsen hos hunde med mønstre som sort-og-tan eller sadeltan også fortyndes til cremefarvet eller hvid.

Pelsfarver hos hunde bestemmes af to typer pigment: pheomelanin og eumelanin. Pheomelanin har en brunlig farve og viser sig i forskellige nuancer, lige fra blond hos Golden Retrieveren til rødbrun hos Irsk Setter. Eumelanin er sort eller brun og kan fortyndes til grå (blå) eller leverfarvet.

Genetisk grundlag

Selvom ee-rød er en ret sjælden farve hos Border Collies, koder selve genet MC1R for et protein, der spiller en central rolle i hundes pelsfarver. Genet koder for en receptor (MelanoCortin 1-receptor), der styrer, om pigmentcellen producerer pheomelanin eller eumelanin.

Den mest almindelige mutation er en ændring i et enkelt nukleotid, der får proteinet til at forkortes med elleve aminosyrer. Dette gør receptoren ikke-funktionel. Tidligere blev denne allel mærket som e, men med opdagelsen af ​​andre loss-of-function-mutationer er dette nu mærket som e1.

Traditionelt blev den brune pelsfarve kaldt "rød" i nogle engelsktalende lande. Dette er forvirrende, fordi E-locus producerer en rød/blond pelsfarve. Derfor kaldes farven produceret af homozygote ee-hunde ofte "ee-rød" for at undgå forvirring.

MLPH-genet koder for et protein kaldet melanophilin, som er ansvarligt for transport og fiksering af melaninholdige celler. En mutation i dette gen fører til forkert fordeling af disse celler, hvilket forårsager en fortyndet pelsfarve. Mutationen, der forårsager farvefortynding, er recessiv, og to kopier af det muterede gen (D-allelen eller D-locuset) er nødvendige for at producere den fortyndede pelsfarve.

Der er identificeret fire forskellige alleler i en hunds gener, der signalerer agouti-farven (denne farve kan eksemplificeres som farven på den vilde brune kanin), også kendt som A-locus. Disse alleler er Ay, aw, at og a. Disse alleler er dominante i et hierarki. Dette afhænger dog alt sammen af, om hunden bærer det dominerende sorte gen på K-locus eller det recessive gen på E-locus. Hvis en hund bærer et eller begge af disse gener, er A-locus dæmpet, og agouti-farven vil ikke forekomme på hunden. Dette skyldes, at både K-locus og E-locus er dominante over A-locus.

"Ay"- allelen

Ay-allelen er den mest dominerende af alle fire alleler på A-locus. Ay-genet producerer en række pelsfarver som lysebrune farver, mørkere røde farver eller endda zobel. Denne variation i farve skyldes variationer i ekspressionen af ​​dette gen.

"aw"- allelen.

aw-allelen producerer en farve kendt som "vildzobel". Denne pelsfarve kaldes undertiden "vildtypen" eller hos nogle racer "vildsvin". Med denne farve skifter hårene pigmentering fra en sort farve til en rødlig eller fawn farve. Denne farve ses undertiden hoss chæferhunde og andre hyrderacer. Den er kun recessiv for Ay-allelen. Det betyder også, at den er dominant over for at- og a-allelerne og vil blive udtrykt før at- og a-allelerne.

"at"- allelen

Både black-and-tan og tricolor-fænotyperne (udtrykte træk) er forårsaget af at-allelen. En tricolor hund er black-and-tan med hvid. Hvid er generelt blot en mangel på farve snarere end et pigment, som hunden udtrykker. For at en hund kan være black-and-tan eller tricolor, skal den være n/n for det dominerende sorte gen (K-locuset). Det betyder, at K-locuset ikke udtrykkes, og hunden vil ikke være sort. Desuden skal hunden enten have to kopier af at-allelen eller have én kopi af at-allelen og én kopi af a-allelen.

"a"- allelen

Hvis en hund er ky/ky på K-locuset, skal hunden være n/n for Ay, aw og at for at hunden kan udtrykke a/a-farven. En hund, der er ensfarvet sort med det recessive K-locus, skal også have den recessive a/a-allel for at udtrykke den sorte farve.

Udtrykket "Furnishings" refererer til det længere overskæg og de længere øjenbryn, der ses hos hunde med ruhår, såvel som hos nogle andre racer. Nogle racer er fastlåste for dette træk, såsom Airedale Terrier, der er kendt for deres længere overskæg. Hos andre racer kan dette træk dog være variabelt. Hos racer som den portugisiske vandhund kan furnishings være variabel. Furnishings er dog påkrævet for at en hund kan overholde racestandarden. Hos den portugisiske vandhund omtales hunde uden furnishings som havende en "forkert pels".

Furnishings er et dominerende træk, hvilket betyder, at en hund kun behøver at have én kopi af Indretningsgenet for at vise det fysiske træk. Racestandarden for Labradoodle, Goldendoodles og Portugisisk Vandhund kræver "Furnishings". Hos disse hunderacer forårsager mangel på den dominerende RSPO2-variant en forkert pels, karakteriseret ved kort hår på hoved, ansigt og ben.

Hårkrøller eller bølget pels er et dominerende træk forårsaget af 2 separate kendte mutationer i KRT71-genet. Dette gen koder for keratin, et protein, der bestemmer den type pels, en hund vil have.

C2-varianten forårsager en lidt anderledes type krøller eller bølget pels end den først beskrevne krøllevariant. Ud over hårkrøller menes C2/C2-allelen også at være en genetisk risikofaktor for follikulær dysplasi hos nogle racer. Fordi hårkrøllegenet er dominant, behøver en hund kun at have en enkelt kopi af begge krøllevarianter for at udtrykke den fænotype.

Hårlængde hos hunde er en fascinerende blanding af simpel Mendelsk arv og komplekse racespecifikke variationer. Mens de fleste træk styres af L-locus, har nylige fund i 2025 og begyndelsen af ​​2026 udvidet vores forståelse af, hvordan flere varianter interagerer.

Nogle hunderacer, såsom labradorer, har altid en korthåret pels. Nogle racer, såsom pudler, har altid lang pels. Andre racer kan have begge typer pels, såsom gravhunden. Denne type lang pels er forårsaget af en recessiv genetisk mutation i FGF5-genet. FGF5-genet styrer hårcyklussen og fortæller håret, hvornår det skal stoppe med at vokse. Fordi det er en recessiv mutation, skal en hund have to kopier af den recessive langhårsallel (l/l) for at få hunden til at have lang pels.

Harlekin er et pelsmønster, der kun genkendes hos Grand Danois. Harlekinmønsteret er et resultat af en kompleks interaktion mellem variationer i merle- og harlekin-loci (M- og H-loci). Harlekinvarianten fungerer som en modifikator for merle. Alle harlekinhunde skal have en eller to kopier af den mutation, der er ansvarlig for merle-farvemønsteret. Harlekinmønstre kan ikke udtrykkes hos hunde, der ikke er merle eller kun har rødt pigment.

Det dominerende merle-gen producerer en pels bestående af mørke pletter på en fortyndet baggrund. Hvis en merlehund også arver en enkelt kopi af harlekin-genet, øges de mørke pletter i størrelse, og baggrundspigmentet elimineres. Harlekin formodes at være homozygot embryonisk letal.

Trækket med mørk maske repræsenteres som en mørkere farve af pelsen, der dækker øjnene og primært snuden, som følge af ekspressionen af ​​sort pigment (eumelanin) i disse områder af ansigtet. Varianten er placeret i MC1R-genet (også kendt som extension locus eller E locus), som er involveret i skiftet fra pheomelanin (rødt/gult pigment) til eumelaninproduktion i melanocytter. Derfor er MC1R-genet også involveret i at bestemme den mørke farve af hele hundens pels.

Genetisk grundlag

Varianten med mørk maske er også kendt som "Em" og er placeret ved MC1R-genet eller E locus. Tilstedeværelsen af ​​en eller to kopier af c.790A>G-varianten vil øge sandsynligheden for at udtrykke fænotypen med mørk maske, da det er et dominerende træk. I tilfælde hvor hundens pelsfarve er mørk, kan trækket være uigenkendeligt.

Tilstanden kendt som "bob-tail" eller "short tail" er forårsaget af en mutation i Brachyury-genet (et gen, der koder for et vigtigt protein). Den arvelige egenskab er autosomal dominant. Det betyder, at en hund kun behøver at bære en enkelt kopi af genet for at have en bob-tail. Hunde, der bærer en (BT/bt) eller to kopier (BT/BT) af mutationen, vil have en naturlig kort hale. Hunde med to kopier af det normale gen (som er bt/bt) vil have normal halelængde.

I den homozygote tilstand (BT/BT) er Brachyury-mutationen dødelig i livmoderen. Af denne grund resulterer avl af to hunde med bob-tail-genet generelt i noget reducerede kuldstørrelser. Dette er vigtigt at være opmærksom på, når man avler korthalede hunde med hinanden.

Pelsfarven styres af flere forskellige gener hos hunde. K-locuset, også kendt som det dominerende sorte gen, skyldes en mutation i et beta-defensin-gen (CBD103). Dette gen binder proteiner og andre pigmentceller for at producere de forskellige variationer af K-locuset. Dette gen forekommer i visse racer og har en vigtig indflydelse på mange typer farver.

K-locuset er afhængigt af E-locuset. Hvis E-locus-genotypen er e/e (recessiv), udtrykkes K-locuset ikke. Men hvis E-locuset er kodet som E/E eller E/e, udtrykkes K-locuset stadig.

Der er ikke et enkelt grundlag for hvidplettede mønstre, der forekommer hos dyr som katte, hunde og heste. Hos heste er tilfældige hvide pletter eller farvefejl blevet fastslået at være forårsaget af mere end et halvt dusin kendte genetiske faktorer. I mere end 25 forskellige hunderacer er en mutation fundet i et gen kaldet Microphthalmia Associated Transcription Factor (MITF) forbundet med pibede pletdannelse.

I mange racer opfører pibede pletdannelse sig som et "dosis"-afhængigt træk. Det betyder, at mængden af ​​hvidt, en hund udtrykker, afhænger af, hvor mange kopier af S-locus-allelen den modtager. Hunde som den franske bulldog, der har en enkelt kopi af MITF-varianten (S-locus-allelen), vil udtrykke et begrænset mønster med hvide pletdannelser. Hunde, der har 2 kopier (S/S) af varianten, vil udvise mere hvidt med meget lidt farve.

I nogle racer er hunde, der er kodet som S/S, helt hvide, mens hunde, der er n/S, har det, der kaldes mantelfarven. Kappefarven ses hos flere hunderacer, men er måske bedst eksemplificeret ved Grand Danois (sort med hvidt bryst/hals og poter).